phénylcétonurie
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phénylcétonurie
- \fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\
Where it comes from
Dérivé de phénylcétone, avec le suffixe -urie.
noun phénylcétonuries
- Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine qui, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme et, non traitée, entraine l’oligophrénie phénylpyruvique. Depuis le 1ᵉʳ janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose,
Similar: PCU, hyperphénylalaninémie
Thesaurus
noun
Similar: PCU, hyperphénylalaninémie
In English
- phenylketonuria metabolic disorder
Talk about this word "phénylcétonurie." Wiktionary, via Micwyn, micwyn.com/word/fr/ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie. Accessed 6 Nov. 2026. phénylcétonurie. (n.d.). In Wiktionary, via Micwyn. Retrieved November 6, 2026, from https://micwyn.com/word/fr/ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie "phénylcétonurie." Wiktionary, via Micwyn. Accessed November 6, 2026. https://micwyn.com/word/fr/ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie.Cite this
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